Un test del DNA innovativo, semplice e sicuro, per la diagnosi prenatale NON INVASIVA delle sindrome di Down e delle principali anomalie cromosomiche fetali, mediante analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno (relativo ai Cromosomi 21, 18, 13, X e Y).
SEMPLICE: è richiesto un semplice prelievo ematico (in una singola provetta) della gestante (dalla 10^ settimana di gravidanza), dal quale si analizza il DNA fetale circolante.
SICURO: è un test non invasivo, per questo motivo è del tutto sicuro per la gestante e per il feto. Vengono quindi azzerati i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva come l’amniocentesi e la villocentesi.
AFFIDABILE: l’esame ha un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% per rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi. Sebbene l’errore diagnostico del test è molto basso, questo non è tuttavia escludibile.
RAPIDO: risultati disponibili entro 5-7 giorni lavorativi
PrenatalSafe e’ l’unico test prenatale non invasivo che viene eseguito totalmente in ITALIA, presso i laboratori MGENOMA Molecolar Genetics Laboratories Group.
A differenza degli altri test sul mercato, il test NON viene inviato in service a terze strutture ubicate negli USA o in Cina
Come si effettua il test PrenatalSafe?
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno; questo DNA contiene informazioni genetiche preziose sui cromosomi del bambino.
Il DNA fetale viene inizialmente isolato dalla componente plasmatica del sangue materno.
Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale, che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NCS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche (anomalie caratterizzate da alterazioni del numero dei cromosomi, cioè da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard).
Indicazioni all’esecuzione del test
PrenatalSafe è principalmente indicato nei seguenti casi:
- Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
- Età materna avanzata (>35 anni)
- Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre
- Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
- Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
Chi puo’ sottoporsi al test PrenatalSafe?
- Gravidanze singole, anche se ottenute con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe.
- Gravidanze gemellari, anche se ottenute con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe.
- Precedenti gravidanze andate a termine.
- Precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzioni volontarie di gravidanza.
E’ sempre opportuno valutare con il proprio medico di fiducia se questo test è adatto al vostro caso.
Per informazioni al riguardo contattare il Numero Verde 800 501 651.
La consulenza genetica pre e post-test è gratuita.
Quali sono le informazioni che PrenatalSafe è in grado di fornire?
Il test identifica la presenza delle seguenti aneuploidiefetali:
- Trisomia 21 (Sindrome di Down)
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
- Monosomia X (Sindrome di Turner)
- XXX (Trisomia X)
- XXY (Sindrome di Klinefelter)
- XYY (Sindrome di Jacobs)
Il test inoltre, su richiesta, determina il sesso fetale (XX o XY), informazione aggiuntiva molto utile per la gestione del rischio di malattie genetiche legate al cromosoma X, come per esempio la Distrofia Muscolare di Duchenne o l’Emofilia.
PrenatalSafe: alterazioni cromosomiche strutturali
Il test prevede anche la possibilità di eseguire un approfondimento diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microdelezione/microduplicazione, quali per esempio la Sindrome di DiGeorge, Cri-du-chat, Prader-Willi/Angelman, etc.
Il test non può escludere la presenza di tutte le anomalie cromosomiche fetali.
In caso di riscontro patologico, GENOMA offre gratuitamente la conferma dei risultati mediante esecuzione del cariotipo fetale da liquido amniotico o villi coriali (ad eccezione della quota prelievo dovuta allo specialista).
PrenatalSafe: vantaggi rispetto ad altri test di analisi del DNA fetale da sangue materno
- Analisi dell’intero genoma, invece che sequenziamento mirato.
- Sensibilità più elevata, con conseguente riduzione dell’incidenza dei falsi negativi.
- Maggiore affidabilità dei risultati, con conseguente aumento del detection rate (>99%) e riduzione dell’incidenza dei falsi positivi.
- Impiego di un algoritmo di analisi bioinformatica di ultima generazione che valuta i dati reali.(quantitativi) derivanti dall’analisi di sequenziamento, senza associarli a valutazioni di rischio a priori (es. età della paziente) o all’età gestazionale o al peso della paziente.
- Risultati dell’esame forniti in termini chiari e definiti, come POSITIVO o NEGATIVO, cioè presenza/assenza di aneuploidia cromosomica, e non più in termini di percentuale di rischio (alto/basso rischio) come avviene per i test di screening del I° e II° trimestre.
- Test eseguibile anche in gravidanze ottenute con tecniche di fecondazione assistita (omologa ed eterologa).
- Tempi di refertazione ridotti: 5-7 gg.
- Bassa incidenza di ripetizioni dell’analisi: la maggiore sensibilità diagnostica permetterà di ottenere dei risultati affidabili anche a basse concentrazioni di DNA fetale.
- Minore quantità di sangue richiesta per l’esame rispetto ad altri test.
In cosa PrenatalSafe differisce dai test di screening del I° e II° trimestre
Il test PrenatalSafe è un esame diverso dai test di screening del primo e secondo trimestre.
Questi sono test statistici indiretti che si basano su valutazioni di rischio a priori (età della paziente), riscontri ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno.
L’insieme di questi dati produce una percentuale di rischio di aneuploidia fetale.
Il test PrenatalSafe, invece, è un’anaisi diretta del DNA fetale circolante.
Misura, con grande accuratezza, la quantità relativa di DNA fetale dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, per rilevare l’eventuale presenza di trisomie e aneuploidie fetali.
I test di screening del primo trimestre, a differenza di PrenatalSafe, hanno una percentuale di falsi positivi fino al 15% e non rilevano il 5-15% dei casi di Trisomia 21 (falsi negativi).
Tali test potrebbero attribuire un rischio aumentato per trisomia fetale ad una gravidanza in cui il feto in realtà è normale (falso positivo) oppure, al contrario, potrebbero non identificare una gravidanza il cui feto presenta un’anomalia cromosomica (falso negativo).
Il test PrenataleSafe, grazie alla bassa incidenza di falsi positivi e negativi, riduce significativamente il rischio che una gestante si sottoponga ad un approfondimento diagnostico invasivo (come l’amniocentesi o la villocentesi) non necessario.
PrenatalSafe: i servizi gratuiti offerti
- Consulenza genetica pre-test e post-test al fine di spiegare alle pazienti le finalità dell’analisi, i risultati ottenibili e quelli emersi al completamento dell’esame (Numero Verde 800 501 651).
- Follow-up dei risultati patologici mediante esecuzione del cariotipo fetale da liquido amniotico o villi coriali compreso nella tariffa dell’esame (ad eccezione della quota prelievo dovuta allo specialista).
- Supporto specialistico e scientifico: biologi molecolari e genetisti qualificati sono sempre disponibili per assistere i clienti sull’interpretazione dei risultati e la comprensione della metodica impiegata per l’analisi (Numero Verde 800 501 651).
Il centro di diagnosi prenatale del gruppo GENOMA
GENOMA è un centro diagnostico avanzato ad elevata specializzazione di rilevanza nazionale, riconosciuto per il suo contributo al progresso della diagnostica molecolare.
Collaborazioni a network scientifici e progetti di ricerca gli conferiscono un prestigio anche internazionale.
GENOMA può vantare una tra le più vaste e approfondite esperienze a livello europeo nel settore delle analisi di citogenetica prenatale e post-natale e della biologia molecolare.
Grazie all’integrazione delle competenze del Consultorio di Genetica, uno dei primi e più importanti laboratori di citogenetica tradizionale e molecolare del territorio nazionale, il Laboratorio può contare su oltre 30 anni di attività ed esperienza nel settore della diagnosi prenatale.
GENOMA mette a disposizione delle gestanti e dei medici che le assistono, qualificati professionisti e le tecnologie più avanzate del settore per la diagnosi delle patologie cromosomiche e genetiche del feto.
Il Laboratorio è in grado di eseguire tutte le analisi oggi effettuabili in epoca prenatale (immunologiche, biochimiche, infettivologiche, citogenetiche e molecolari), sia invasive (su villi coriali, liquido amniotico e sangue del cordone ombelicale) che non invasive (analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno PrenatalSafe).
Questa caratteristica consente alla coppia di ottenere utilissime informazioni su eventuali anomalie fin dalle prime settimane di vita del feto, e, di conseguenza, predisporre tempestivamente un intervento terapeutico mirato a salvaguardare la salute del nascituro e a garantire le migliori condizioni di vita.
